中国首次发现一种中国人特有的地中海贫血基因是在1988年

中国医学科学院基础医学研究所于1988年首次发现中国人β—地中海贫血基因，这是一种中国人特有的地中海贫血基因。

该基因在发现后随即被国外同行证实，列为β—地中海基因库中第七号中国人β—地中海贫血基因型。

地中海贫血是一种严重的遗传性贫血症，患儿生长缓慢，很少能活到成年。

中国属高发病率国家。这种病主要是由于人体细胞内控制血红蛋白生长的基因缺陷造成的。

目前尚不能进行基因治疗。